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科技日报北京6月6日消息（记者张梦然）最新发表于《自然・医学》的一篇大型遗传学研究揭示，与已知非性别关联基因相比，RNU4-2基因的罕见变异可能推升了智力障碍的临床诊断案例。这一新发现预示着对特定神经发育疾病诊断和治疗手段的进步。智力障碍是一种涉及智力功能及社会实践技能受损的神经发育障碍，已知与之相关的基因达1427种，其中仅有9种是非编码基因。此前的研究主要依赖全外显子组测序，易忽略非编码基因的作用。
研究团队利用“十万基因组计划”中的77539位参与者的完整基因组序列数据，进行深入的遗传关联分析，首次在非编码基因RNU4-2中发现了与智力障碍高度相关的罕见突变。RNU4-2基因负责编码一种剪切体组成部分，剪切体作为分子机器，负责从前体mRNA中切除内含子，连接外显子以生成成熟的mRNA。
这些关联性在三个独立的大型基因数据库中得到了确认，共发现了73例受到影响的病例。尽管目前还不清楚这些突变的确切机制，研究团队表示，它们可能为众多不明原因的临床神经发育疾病诊断提供了新的遗传学视角。未来的研究需要进一步探索这些突变的深层次影响。