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问渠哪得清如许，为有源头活水来。2023年，依然是吉因加坚持学术引领和科研转化，并取得硕果累累的一年。过去一年，公司共发表76篇高质量SCI论文（根据PubMed数据库检索），累计影响因子达543.114分，10多篇影响因子超10分。

　　特别值得一提的是，2023年吉因加学术研究实现了多个领域的新突破和里程碑式进阶：肺癌、乳腺癌MRD重磅成果问鼎Cancer Cell（IF=50.3）、Signal Transduction and Targeted Therapy（IF=39.3）、Journal of Thoracic Oncology（IF=20.4），吉因加ONLY的tNGS技术在科研领域崭露头角，液体活检技术溯源复杂疾病器官损伤评估引业内侧目，单细胞、自研生信耀眼成果持续夯实底层技术……

　　下面，让我们共同回顾2023年吉因加学术成果的高光时刻吧！

　　“吉因加深耕MRD领域多年，针对早中期肺癌术后和局晚期肺癌放化疗两种应用场景下的MRD研究分别刊登于Cancer Discovery 及Cancer Cell；同时，晚期肺癌MRD的成果也在持续推进中。这三项研究逐步证实了MRD在确定肺癌治愈人群的关键作用。吉因加通过不断技术打磨，开发的1021+个性化MRD检测方法更是有效降低了MRD假阴性的检出。此外，基于RNA-seq、HRD等的分子分型方法，也为临床决策提供了有力支持。”

　　——高璇 吉因加基因研究院助理院长（肿瘤多组学方向）

　　聚焦MRD研究，夯实行业领军地位

　　肺癌MRD研究三部曲之局部晚期放化疗重磅成果再登国际顶刊

发表杂志：Cancer Cell

　　影响因子：50.3

　　广东省人民医院吴一龙教授团队和吉因加合作开展的MRD动态监测局晚期非小细胞肺癌根治性放化疗疗效前瞻性研究取得重要突破。这项研究采用吉因加ctDNA-MRD检测技术，为局晚期肺癌MRD现状提供了关键信息，搭建了治疗模式MRD优化框架。

　　1021+个性化MRD首次亮相国际学术会议，检测性能再获验证

发表杂志：ESMO

　　吉因加基于多年1021Panel组织检测积淀，于2023年推出个性化MRD监测产品。该研究展示了公司与广东省人民医院吴一龙教授团队依托个性化MRD的最新研究成果，揭示了1021+个性化MRD监测产品具备更优的分析性能和更大的临床潜力。

　　分子分型技术助力个体化精准诊疗

　　多维精准分层研究，赋能肿瘤免疫治疗决策

发表杂志：Journal for lmmuno Therapy of Cancer

　　影响因子：12.5

　　中南大学湘雅医院周蓉蓉教授团队联合吉因加，采用吉因加RNA-seq测序技术，对70例脑转移灶样本免疫微环境进行深入剖析。研究表明肺腺癌来源的脑转移瘤患者可能表现出异质的免疫微环境，有助于对肺腺癌脑转移的分子特征和临床预后的理解。

　　中国HRD标准化项目第一阶段成果在线发表

发表杂志：Genomics Proteomics & Bioinformatics

　　影响因子：6.409

　　吉因加携手中国医学科学院肿瘤医院病理科和妇瘤科、中国食品药品检定研究院、复旦大学生命科学学院、复旦大学附属肿瘤医院病理科等多位知名专家围绕HRD的使用提出共识性规范，促进HRD作为生物标志物在临床试验中的发展和应用。

　　“2023年，1021Panel在不同癌种、不同治疗场景中继续证实了其卓越的转化应用价值。同样采用捕获测序策略的病原检测tNGS产品，孕育于新冠流行期间，自带新冠毒株分型能力，应用场景也逐步拓展到血流感染。从肿瘤到病原再到复杂疾病，今年我们进入了液体活检3.0时代，新利器将深入细胞层面解读复杂疾病，促进更广泛的转化应用。”

　　——陈蓉蓉 吉因加首席医学官

　　1021Panel助推肿瘤生物标志物深入研究

　　晚期三阴性乳腺癌的预测性生物标志物再添新证

发表杂志：Signal Transduction and Targeted Therapy

　　影响因子：39.3

　　中国医学科学院肿瘤医院徐兵河院士团队携手吉因加，采用1021Panel开展了首个将bTMB（血液肿瘤突变负荷检测）和MSAF（最大体细胞变异丰度）作为生物标志物与接受联合免疫治疗和抗血管生成治疗的晚期三阴性乳腺癌患者的治疗反应和生存结果相关的研究。

　　国研肺癌新药KRAS G12C抑制剂D-1553强势出圈

发表杂志：Journal of Thoracic Oncology

　　影响因子：20.4

　　陆舜教授团队和宋正波教授团队联合吉因加，针对接受国产新药KRAS G12C抑制剂D-1553治疗的非小细胞肺癌患者，采用1021Panel对靶向治疗前后的外周血样本进行了ctDNA检测，以寻找生存预后的预测指标，探索耐药相关的潜在通路机制。

　　深度挖掘MSAF在非小细胞肺癌中的预后分层价值

发表杂志：Clinical and Translational Medicine

　　影响因子：10.6

　　上海市胸科医院韩宝惠教授团队携手吉因加，表明基于1021Panel ctDNA靶向测序的动态δMSAF不仅具有指导非小细胞肺癌PFS分层的预测价值，且具有指导OS分层的预测价值。

　　放疗“双剑合璧”，有力协同免疫

发表杂志：Clinical Cancer Reasearch

　　IF：11.5

　　华西医院卢铀教授，薛建新教授团队联合吉因加，首次提出将立体定向放射治疗和低剂量放疗两种放疗方式，与PD-1抑制剂联合治疗晚期非小细胞肺癌。同时，通过血液1021Panel和TCR检测可监测治疗反应，为该新型治疗方式提供有效的生物标志物。

　　吉因加病原tNGS为感染症候群保驾护航

　　tNGS 毒株分型技术助力揭示新冠患者临床差异

发表杂志：Archivos De Bronconeumologia

　　影响因子：8.0

　　中山大学附属第一医院周燕斌教授团队和陈培松教授携手，通过采用吉因加tNGS检测技术实现新冠毒株分型精准鉴定，该成果首次对COVID-19的XBB和BA.5.2.患者的临床特征与疾病结局进行了研究。

　　tNGS检测技术或可有效辅助临床诊断

发表杂志：Front Cell lnfect Microbiol

　　影响因子：5.7

　　吉林大学白求恩第一医院与吉因加合作，采用吉因加tNGS技术对下呼吸道感染患者进行了一项流行病学调查，充分证实了 tNGS 在呼吸道样本中卓越的检测性能。

　　引领液体活检3.0时代，打造复杂疾病探索新范式

　　液体活检3.0：深入细胞层面解读复杂疾病

发表杂志：The Innovation Life

　　吉因加主导的综述性文章首次深入论述了基于cfDNA甲基化的液体活检技术，有望实现无创、实时追踪不同组织/细胞的损伤，揭示了液体活检有望为诊断和治疗复杂疾病开辟新的途径。

　　“近年来，单细胞技术催生了精准医疗的新思路，提供更“高清”“高敏”的视角。吉因加在单细胞精度下解析疾病发生发展和耐药机制，为临床诊疗策略提供了新方向。此外，自研算法也在精准检出低频突变、助力临床精准分层等方面取得显著成果。未来，我们也将不断优化技术和算法，迎接更多新突破。”

　　——白晶 科研体系负责人

　　单细胞检测技术拓宽临床转化新思路

　　探索单细胞测序在CART治疗中的革新应用

发表杂志：Blood Cancer Journal

　　影响因子：12.8

　　北京协和医院周道斌教授与吉因加合作，共同进行大B细胞淋巴瘤CAR-T治疗研究，运用单细胞测序技术（包括scRNA-seq、scTCR-seqCAR-T），为未来CAR-T细胞疗法开辟新的发展方向。

　　单细胞测序探秘肿瘤内异质性

发表杂志：Clinical and Translational Medicine

　　影响因子：10.6

　　中南大学湘雅医院陈子华教授团队联合吉因发表了关于单细胞测序分析助力胃腺癌中肿瘤内异质性（ITH）探索的新成果。该研究对9例未经治疗的胃腺癌样本的单细胞转录组和TCR测序数据进行分析，表明ITH可作为提示复发的预后标志物。

　　自主研发算法助力精准诊疗更进一步

　　硬核自研生信技术让低频检测更靠谱

发表杂志：Briefings in Bioinformatics

　　影响因子：13.9

　　吉因加自主研发了一种基于双链测序稳定检出超低频突变所需的深度评估模型——DELFMUT。该模型可实现低频突变的可靠、可重复检测，已成为吉因加1021+MRD等重磅高深度检测产品高性能支撑的底层核心技术。

　　自研癌症分类工具或将有效辅助甲基化检测诊断原发癌

发表杂志：BMC Bioinformatics

　　影响因子：3.327

　　吉因加充分考虑癌症的相似性，使用分层分类的方式开发了一种癌症层次结构分类工具——CHCT，可以作为甲基化分析中的分级分类模型的概念验证，从而辅助进行原发灶溯源与鉴定，为患者带来更长生存获益。

　　岁月匆匆，2024已至，吉因加将持续深耕科研，不断加强科研合作项目落地与高质量文章产出，积极推动科研成果转化，以期持续为患者带来更多福祉。蓝图已绘，未来可期，2024年吉因加科研成果必将全面开花，为医学领域带来新的希望。